רקע הדמייה של חלקיקי תורשה גנטית בהגדלת מיקרוסקופ

בדיקת NIPT - פנורמה

בדיקת דם לזיהוי תסמונות כרומוזומליות בעובר (כולל תסמונת דאון). מתבצעת החל משבוע 9 להריון. זאת בדיקת סקר הבודקת מספר תסמונות כרומוזומליות קשות בעובר. הבדיקה מתבצעת מבדיקת דם של האם ההרה. בדם האמא יש חומר גנטי שלה וגם של העובר (ממקור של השליה). ראה ערך NIPT בגנופדיה - אנציקלופדיה בגנטיקה של פרופ' שוחט

עד כה התבצעו למעלה מ-10 מיליון בדיקות מסוג זה (פנורמה) ברחבי העולם.

איזה שינויים בכרומוזומים נבדקים בבדיקה זאת?

הבדיקה הבסיסית

עודף של אחד מהכרומוזומים הבאים: 21 (ידוע כתסמונת דאון), 13, 18.
תסמונות הקשורות במין העובר: X0 (תסמונת טרנר).
אם ימצא: XXY, XXX ו- XYY - ידווח.
הימצאות 69 כרומוזומים בעובר (טריפלואידיה) במקום 46.

ניתן לבצע את הבדיקה לתאומים וכן במקרים של תרומת ביצית ופונדקאות (בדיקה יותר מצומצמת).

הבדיקה המורחבת

כל מה שנבדק בבדיקה הבסיסית ובנוסף: 4 תסמונות של חסר מיקרוסקופי של חומר גנטי: בכרומוזום 22q11.2 (תסמונת די-ג'ורג' /VCF), כרומוזום 15q11.2 (תסמונת פראדר-ווילי ואנגלמן), כרומוזום 5p15.2 (תסמונת יללת החתול), בכרומוזום 1p36 (תסמונת חסר בכרומוזום 1p36).

ניתן לבצע גם במקרים של תרומת ביצית ופונדקאית - בדיקה מצומצמת.

ניתן לבצע גם בדיקות מורחבות יותר המתאימות להיריון תאומים, הריון שהחל כתאומים ואחד העוברים נספג, תרומת ביצית או פונדקאות. לפרטים נוספים או דרך המרפאה.

כמה עולה הבדיקה?

הבדיקה המצומצמת - 2,300 ש"ח

הבדיקה המורחבת - 2,800 ש"ח

לפרטים על בדיקת MateriniT21 ובדיקת GenomIT נא לפנות למרפאה.

כמה זמן עד לקבלת התשובה?

לרוב 10 ימים עד 14 ימים

למה לעשות את הבדיקה דווקא במרפאה שלנו?

לפני ביצוע הבדיקה ניתן הסבר מפורט על מהות הבדיקה, יתרונותיה וחסרונותיה ע"י רופא, אחות גנטית או איש מקצוע בעל ידע ספציפי בגנטיקה.
אם מתקבלת תשובה לא תקינה ניתן ייעוץ גנטי מלא ללא עלות ע"י פרופ' מוטי שוחט והפניה לבדיקות נוספות לפי הצורך.
קדימות בקבלת תור ליעוץ גנטי שאינו קשור לתוצאות הבדיקה.
מחיר אטרקטיבי ושעות קבלה נוחות.