
בדיקות גנטיות
בדיקת NIPT
Non-invasive prenatal testing
בדיקת דם פשוטה לזיהוי תסמונות בעובר (כולל תסמונת דאון). מתבצעת החל משבוע 9 להריון. זאת בדיקת סקר הבודקת מספר תסמונות כרומוזומליות קשות בעובר. הבדיקה מתבצעת מבדיקת דם של האם ההרה. בדם האמא יש חומר גנטי שלה וגם של העובר (ממקור של השליה). ראה בערך NIPT בגנופדיה -אנציקלופדיה בגנטיקה של פרופ' שוחט
איזה שינויים בכרומוזומים נבדקים בבדיקה זאת?
הבדיקה הבסיסית:
-
עודף של אחד מהכרומוזומים הבאים: 21 (ידוע כתסמונת דאון), 13, 18.
-
תסמונות הקשורות במין העובר: X0 (תסמונת טרנר), XXY, XXX ו- XYY.
-
הימצאות 69 כרומוזומים בעובר (טריפלואידיה) במקום 46.
ניתן לבצע את הבדיקה לתאומים.
הבדיקה המורחבת:
-
כל מה שנבדק בבדיקה הבסיסית ובנוסף: 4 תסמונות של חסר מיקרוסקופי של חומר גנטי: בכרומוזום 22q11.2 (תסמונת די-ג'ורג'/VCF), כרומוזום 15q11.2 (תסמונת פראדר-ווילי ואנגלמן), כרומוזום 5p15.2 (תסמונת יללת החתול), בכרומוזום 1p36 (תסמונת חסר בכרומוזום 1p36).
ניתן לבצע גם במקרים של תרומת ביצית ופונדקאית.
כמה עולה הבדיקה?
הבדיקה המצומצמת - 2,300 ש"ח
הבדיקה המורחבת - 2,800 ש"ח
כמה זמן עד לקבלת התשובה?
לרוב 10 ימים עד 14 ימים
למה לעשות את הבדיקה דווקא במרפאה שלנו?
-
לפני ביצוע הבדיקה ניתן הסבר מפורט על מהות הבדיקה, יתרונותיה וחסרונותיה ע"י רופא, אחות גנטית או איש מקצוע בעל ידע ספציפי בגנטיקה
-
אם מתקבלת תשובה לא תקינה ניתן ייעוץ גנטי מלא ללא עלות ע"י פרופ' מוטי שוחט והפניה לבדיקות נוספות לפי הצורך
-
קדימות בקבלת תור ליעוץ גנטי שאינו קשור לתוצאות הבדיקה
-
מחיר אטרקטיבי ושעות קבלה נוחות