איזה שינויים בכרומוזומים נבדקים בבדיקה זאת?

הבדיקה הבסיסית:

• עודף של אחד מהכרומוזומים הבאים: 21 (ידוע כתסמונת דאון), 13, 18.

• תסמונות הקשורות במין העובר: X0 (תסמונת טרנר), XXY, XXX  ו- XYY.

• הימצאות 69 כרומוזומים בעובר (טריפלואידיה) במקום 46.

ניתן לבצע את הבדיקה לתאומים. 

הבדיקה המורחבת:

• כל מה שנבדק בבדיקה הבסיסית ובנוסף: 4 תסמונות של חסר מיקרוסקופי של חומר גנטי: בכרומוזום 22q11.2 (תסמונת די-ג'ורג'/VCF), כרומוזום 15q11.2 (תסמונת פראדר-ווילי ואנגלמן), כרומוזום 5p15.2 (תסמונת יללת החתול), בכרומוזום 1p36 (תסמונת חסר בכרומוזום 1p36).

ניתן לבצע גם במקרים של תרומת ביצית ופונדקאית.