בדיקות גנטיות

בדיקת אקסום

בדיקת ריצוף אקסום היא בדיקה גנטית שמטרתה לזהות שינויים בחומר הגנטי שיכולים להסביר מחלות אצל הנבדק. בבדיקה זאת נעשה ריצוף של מאות גנים בו זמנית והיא מנתחת את הדנ"א של הנבדק במטרה לזהות שינויים גנטיים בעלי משמעות הגורמים למחלות ותסמונות גנטיות או מעלים את הסיכון למחלה גנטית.

ריצוף אקסומי לעוברים

הבדיקה מתבצעת על החומר הגנטי של העובר ושני הוריו הביולוגיים. את החומר הגנטי של העובר ניתן לקבל מהמעבדה לאחר ביצוע בדיקת מי שפיר/ סיסי שליה. נדרשים 2 מיקרוגרם לפחות של דנ"א מהעובר.

בדיקת אקסום מחייבת לפי הנחיות משרד הבריאות יעוץ גנטי מקדים בהריון הנוכחי.

לפרטים נוספים לחצו כאן

ריצוף אקסומי לילדים או מבוגרים לבירור הסיבה הגנטית למחלתם

הבדיקה מתבצעת לרוב לחולה ולהוריו בדם או ברוק.

לפרטים על הבדיקה ומתי יש הצדקה לבצע במסגרת הסל ומתי פרטי לחצו כאן

עלות הבדיקה

  • להורים ועובר - בארץ: כ- 8,775 ש"ח כולל מע"מ (תשובה כשלושה שבועות).  

  • להורים וילד (או מבוגר) עם חשד למחלה גנטית כ- 7,600 ₪ 

  • בדיקת פאנל גנים למחלות מורכבות הנובעות מגנים רבים (לדוגמא אפילפסיה, קרדיומיופטיה, חירשות 349 דולר למעבדה ו- 600 ש"ח למרפאה, סה"כ כ: 1,800 ש"ח.