בדיקת MaterniT21 ובדיקת ®GenomiT לאיתור תסמונות בעובר בדם האם ההרה
בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר (כולל תסמונת דאון). מתבצעת החל משבוע 9 להריון. זאת בדיקת סקר הבודקת מספר תסמונות כרומוזומליות קשות בעובר. הבדיקה מתבצעת מבדיקת דם של האם ההרה. בדם האמא יש חומר גנטי שלה וגם של העובר (ממקור של השליה). ראה ערך NIPT בגנופדיה - אנציקלופדיה בגנטיקה של פרופ' שוחט.
איזה שינויים כרומוזומליים נבדקים בבדיקה זאת?
בדיקת MaterniT21® La-M מתאימה להריון עם עובר יחיד ותאומים ובודקת:
-
מין העובר
-
עודף של אחד מהכרומוזמים הבאים: 21 (תסמונת דאון), 18 (תסמונת אדוארדס), 13 (תסמונת פטאו).
-
תסמונות הקשורות במין העובר: אנאופלואידיה של כרומוזומי המין X ו-Y : תסמונת טרנר, טריפל X, תסמונת קליינפלטר, תסמונת יעקובס.
-
חסרים קטנים (Micro Deletions) באזורים נבחרים בכרומוזומים ספציפיים: 22q (DiGeorge syndrome), 15q (Angelman/Prader-Willi syndrome), 11q (Jacobsen syndrome), 8q (Langer-Giedion syndrome), 5p (Cri-du-chat) syndrome, 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome), 1p36 deletion syndrome.
בדיקת MaterniT21® La-M הינה הרחבה ביותר עבור הריונות מרובי עוברים!
בדיקת ®GenomiT מתאימה להריון עם עובר יחיד, הריון עם עובר שנספג, פונדקאות ותרומת ביצית ובודקת:
-
מין העובר
-
עודף של אחד מהכרומוזמים הבאים: 21 (תסמונת דאון), 18 (תסמונת אדוארדס), 13 (תסמונת פטאו).
-
תסמונות הקשורות במין העובר: אנאופלואידיה של כרומוזומי המין X ו-Y : תסמונת טרנר, תסמונת טריפל X, תסמונת קליינפלטר, תסמונת יעקובס.
-
זיהוי חסרים או עודפים כרומוזומליים בגודל של 7Mb ומעלה בכל אחד מהכרומוזומים: הבדיקה סורקת כל כרומוזום לחסר או עודף של מעל 7Mb, כולל אנאופלואידיה (שוני במספר הכרומוזומים) של כל אחד מהכרומוזומים.
בדיקת ®GenomiT לא מתאימה להריון תאומים.
כמה זמן עד לקבלת התשובה?
לרוב 10 ימים עד 14 ימים
למה לעשות את הבדיקה דווקא במרפאה שלנו?
-
לפני ביצוע הבדיקה ניתן הסבר מפורט על מהות הבדיקה, יתרונותיה וחסרונותיה ע"י רופא, אחות גנטית או איש מקצוע בעל ידע ספציפי בגנטיקה
-
אם מתקבלת תשובה לא תקינה ניתן ייעוץ גנטי מלא ללא עלות ע"י פרופ' מוטי שוחט והפניה לבדיקות נוספות לפי הצורך
-
קדימות בקבלת תור ליעוץ גנטי שאינו קשור לתוצאות הבדיקה
-
מחיר אטרקטיבי ושעות קבלה נוחות