top of page
רקע הדמיה של רצף DNA

חדש!!! בדיקת NIPT מורחבת KNOVA  

KNOVA היא בדיקת NIPT אשר מאפשרת באמצעות בדיקת דם פשוטה, החל משבוע 10 להריון, לאתר בעובר תסמונות גנטיות קשות רבות - זוהי הבדיקה היחידה הכוללת גם תסמונות כרומוזומליות, חסרים כרומוזומלים מיזעריים וגם תסמונות גנטיות מולקולריות שנבדקות רק באקסום. לבדיקת KNOVA יתרון משמעותי על פני בדיקות NIPT אחרות מכיוון שהיא יכולה לזהות הריונות בסיכון להפרעות קשות מסוימות שלא נבדקות בבדיקת השבב הגנטי שנעשית בדיקור מי שפיר, בשבועות צעירים של ההריון.

ראה ערך NIPT  בגנופדיה - אנציקלופדיה בגנטיקה של פרופ' שוחט.

נציין כי KNOVA, כמו כל בדיקות NIPT, היא בדיקה שנועדה לזהות הריונות בסיכון גבוה למצבים הנבדקים ובמקרה והבדיקה מעידה על מצב חשוד למחלה נדרש אימות בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. עדיף לבצע את הבדיקה מוקדם בהיריון (משבוע 10).

איזה תסמונות נבדקות בבדיקת KNOVA?

  • עודף של של כל אחד מהכרומוזמים הבאים: 21 (תסמונת דאון), 18 (תסמונת אדוארדס), 13 (תסמונת פטאו), טריזומיה 15, טריזומיה 16 וטריזומיה 22.

  • תסמונות הקשורות במין העובר: אנאופלואידיה של כרומוזומי המין X ו-Y : תסמונת טרנר, טריפל X, תסמונת קליינפלטר, תסמונת יעקובס.

  • חסרים קטנים (Micro Deletions) באזורים נבחרים בכרומוזומים ספציפיים: 1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 4p16 deletion (Wolf-Hirschhorn syndrome), 5p15 deletion (Cri-du-Chat syndrome), 8q23q24 deletion (Langer-Giedion syndrome), 9p deletion syndrome, 11q23q25 deletion (Jacobsen syndrome), 15q11.2-q13 deletion (Prader-Willi syndrome / Angelman syndrome), 17p11.2 deletion (Smith-Magenis syndrome), 18p deletion syndrome, 18q deletion syndrome, 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome).

  • מוטציות נקודתיות ב- 56 גנים, הקשורים ל-30+ מצבים מונוגנים: ASXL1, BRAF, CBL, CD96, CDKL5, CHD7, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, EBP, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GLI3, HDAC8, HNRNPK, HRAS, KAT6B, KMT2D, KRAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, NSDHL, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, RUNX2, SHOC2, SKI, SLC25A24, SMC1A, SMC3, SNRPB, SOS1, SOS2, SOX9, SPECC1L, STAT3, TCF12, TRAF7, TSC1, TSC2, TWIST1, ZIC1.

.בנוסף הבדיקה מזהה את מין העובר.

בדיקת KNOVA מתאימה להריון עם עובר יחיד.  

כמה זמן עד לקבלת התשובה?

לרוב 10 ימים עד 14 ימים

למה לעשות את הבדיקה דווקא במרפאה שלנו?

  • לפני ביצוע הבדיקה ניתן הסבר מפורט על מהות הבדיקה, יתרונותיה וחסרונותיה ע"י רופא, אחות גנטית או איש מקצוע בעל ידע ספציפי בגנטיקה

  • אם מתקבלת תשובה לא תקינה ניתן ייעוץ גנטי מלא ללא עלות ע"י פרופ' מוטי שוחט והפניה לבדיקות נוספות לפי הצורך

  • קדימות בקבלת תור ליעוץ גנטי שאינו קשור לתוצאות הבדיקה

  • מחיר אטרקטיבי ושעות קבלה נוחות

בדיקות NIPT נוספות שניתן לבצע במרפאה

1.  בדיקת פנורמה

2. בדיקת MaterniT21  ו- GenomIT

Anchor 1
bottom of page