חדש!!! בדיקת NIPT מורחבת KNOVA  

• עודף של של כל אחד מהכרומוזמים הבאים: 21 (תסמונת דאון), 18 (תסמונת אדוארדס), 13 (תסמונת פטאו), טריזומיה 15, טריזומיה 16 וטריזומיה 22.

• תסמונות הקשורות במין העובר: אנאופלואידיה של כרומוזומי המין X ו-Y : תסמונת טרנר, טריפל X, תסמונת קליינפלטר, תסמונת יעקובס.

• חסרים קטנים (Micro Deletions) באזורים נבחרים בכרומוזומים ספציפיים: 1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 4p16 deletion (Wolf-Hirschhorn syndrome), 5p15 deletion (Cri-du-Chat syndrome), 8q23q24 deletion (Langer-Giedion syndrome), 9p deletion syndrome, 11q23q25 deletion (Jacobsen syndrome), 15q11.2-q13 deletion (Prader-Willi syndrome / Angelman syndrome), 17p11.2 deletion (Smith-Magenis syndrome), 18p deletion syndrome, 18q deletion syndrome, 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome).

• מוטציות נקודתיות ב- 56 גנים, הקשורים ל-30+ מצבים מונוגנים: ASXL1, BRAF, CBL, CD96, CDKL5, CHD7, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, EBP, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GLI3, HDAC8, HNRNPK, HRAS, KAT6B, KMT2D, KRAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, NSDHL, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, RUNX2, SHOC2, SKI, SLC25A24, SMC1A, SMC3, SNRPB, SOS1, SOS2, SOX9, SPECC1L, STAT3, TCF12, TRAF7, TSC1, TSC2, TWIST1, ZIC1.

.בנוסף הבדיקה מזהה את מין העובר.

​

בדיקת KNOVA מתאימה להריון עם עובר יחיד.