בדיקות גנטיות

בדיקת הסקר המורחב לנשאות בשיטת הריצוף

​הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף   expanded carrier screening

  • בבדיקה המורחבת נבדקים 312 גנים הקשורים למאות מחלות תורשתיות קשות הגורמות לנכות קשה כבר מגיל הילדות. הבדיקה נעשית בשיטת ריצוף של הגנים ולכן היא מאפשרת גילוי כמעט כל שינוי בעל משמעות ברצף האותיות המרכיבות את הגנים הללו. הבדיקה מתבצעת ל-2 בני הזוג במקביל כיוון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות. הבדיקה כוללת גם מחלות המועברות מאישה לבן זכר כמו מחלת דושן, מחלות הגורמות לתסמונות של ניוון שרירים, לעיוורון, חירשות, הפרעות בחילוף חומרים המביאות לפיגור שכלי, ומחלות רבות אחרות. לא נבדקת נשאות ל- X שביר. בדיקה זאת האישה צריכה להשלים בקופת החולים ללא עלות במסגרת סל הבריאות. 

  • יתרונה הגדול של שיטת הריצוף הוא באפשרות לגלות לא רק מוטציות ידועות אלא גם מוטציות פחות שכיחות. זאת השיטה היחידה המורידה את הסיכון שנותר לאחר הבדיקה למינימום האפשרי.

  • הבדיקה כוללת את כל המחלות המומלצות לבדיקה ע"י משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים. מי שמבצע את הבדיקה הזאת אינו צריך לבצע בדיקות נוספות במסגרת קופת החולים פרט לזוגות ששניהם ממוצא עיראק, בוכרה, תימן, אתיופיה, קווקז או הודו- קוצ'ין. להם נדרשת השלמה של בדיקה אחת המתבצעת בקופת החולים ללא תשלום נוסף.

  • לאוכלוסייה הערבית מוצעת בדיקת סקר שונה הכוללת מחלות השכיחות באוכלוסייה זאת. 

 

  • ניתן גם לבדוק גנים בודדים אם כהשלמה לבן זוג שנמצא נשא במטרה להוריד את הסיכון השארי למחלה או בגלל מידע על מחלות מסויימות במשפחה. 

  • הבדיקה נשלחת למעבדה הנמצאת ברשימת המעבדות שמשרד הבריאות אישר לשלוח אליהן בדיקות.
     

איך מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה היא בדיקת רוק פשוטה או בדיקת דם

לבדיקת הרוק יש להקפיד על צום (ללא אוכל, שתיה ועישון) חצי שעה לפני הבדיקה

איזה גנים נבדקים בבדיקה?

לרשימת הגנים לחץ כאן

מה קורה אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה?

אם שני בני הזוג יימצאו נשאים לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד עם המחלה. במקרים אלו יופנו בני הזוג לקבלת יעוץ גנטי ללא עלות במרפאה של פרופ' שוחט. ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.

עלות הבדיקה לכל נבדק כ- 2,300  (490 דולר ישירות למעבדה ועוד 600 ש"ח למרפאה).  

קבלת תוצאות הבדיקה

משך הזמן לקבלת התוצאות הינו ארבעה עד שבעה שבועות.

מכתב מפורט הכולל הסבר על משמעות התוצאות נשלח לנבדקים.

 במקרה ששני בני הזוג נשאים לאותו גן בעל משמעות (ממצא משמעותי) ניתן יעוץ גנטי ע"י פרופ' שוחט ללא עלות נוספת.

למידע נוסף ומידת חשיבות הבדיקות הללו ראה ב"גנופדיה" תחת בדיקות סקר למחלות גנטיות בכלל ובדיקת הסקר המורחב למחלות תורשתיות  בפרט.