בדיקות גנטיות

בדיקת הסקר המורחב לנשאות של חברת INVITAE בשיטת הריצוף

​הבדיקה של חברת INVITAE בשיטת ריצוף Invitae expanded carrier screening

  • בבדיקה המורחבת של חברת INVITAE נבדקים 289-302 גנים הקשורים למאות מחלות תורשתיות קשות הגורמות לנכות קשה כבר מגיל הילדות. הבדיקה נעשית בשיטת ריצוף של הגנים ולכן היא מאפשרת גילוי כמעט כל שינוי בעל משמעות ברצף האותיות המרכיבות את הגנים הללו. הבדיקה מתבצעת ל-2 בני הזוג במקביל כיוון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות. הבדיקה כוללת גם מחלות המועברות מאישה לבן זכר כמו X שביר ומחלת דושן, מחלות הגורמות לתסמונות של ניוון שרירים, לעיוורון, חירשות, הפרעות בחילוף חומרים המביאות לפיגור שכלי, ומחלות רבות אחרות.

  • יתרונה הגדול של שיטת הריצוף הוא באפשרות לגלות לא רק מוטציות ידועות אלא גם מוטציות פחות שכיחות. זאת השיטה היחידה המורידה את הסיכון שנותר לאחר הבדיקה למינימום האפשרי.

  • הבדיקה כוללת את כל המחלות המומלצות לבדיקה ע"י משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים. מי שמבצע את הבדיקה הזאת אינו צריך לבצע בדיקות נוספות במסגרת קופת החולים פרט לזוגות ששניהם ממוצא מרוקו, בוכרה, תימן, אתיופיה, קווקז או הודו- קוצ'ין. להם נדרשת השלמה של בדיקה אחת המתבצעת בקופת החולים ללא תשלום נוסף. הבדיקה לא כוללת את הגן לקונקסין 30 ואת הגן לחרשות השכיח באנשים ממוצא מרוקאי. לאוכלוסייה הערבית מוצעת בדיקת סקר שונה הכוללת מחלות השכיחות באוכלוסייה זאת. באופן זמני בדיקה אחת שנכנסה לסל הבריאות ב: 1/3/2021 לשני בני זוג ממוצא אשכנזי לא נכללת בפאנל המורחב ויש להשלימה לאחד מבני הזוג ללא עלות בקופה המבטחת. 

 

  • ניתן גם לבדוק גנים בודדים אם כהשלמה לבן זוג שנמצא נשא במטרה להוריד את הסיכון השארי למחלה או בגלל מידע על מחלות מסויימות במשפחה. 

  • הבדיקה נשלחת למעבדה מוסמכת בארה"ב. מעבדה זאת נמצאת ברשימת המעבדות שמשרד הבריאות אישר לשלוח אליהן בדיקות.
     

  • זאת הבדיקה הפרטית הזולה ביותר המוצעת בישראל.

 

איך מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה היא בדיקת רוק פשוטה 

למי שמתקשה במתן רוק ניתן לקחת דגימת דם​

איזה גנים נבדקים בבדיקה?

לרשימת הגנים לחץ כאן

מה קורה אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה?

אם שני בני הזוג יימצאו נשאים לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד עם המחלה. במקרים אלו יופנו בני הזוג לקבלת יעוץ גנטי ללא עלות במרפאה של פרופ' שוחט. ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.

עלות הבדיקה לזוג כ- 2,290 ₪ (250 דולר לנבדק הראשון, 100 דולר לבן הזוג השני - המועברים ישירות למעבדה ו- 1,100 ש"ח למרפאה).

עלות הבדיקה ליחיד כ - 1,400  (250 דולר ישירות למעבדה ועוד 550 ש"ח למרפאה).

קבלת תוצאות הבדיקה

הסבר מפורט על תוצאות הבדיקות ניתן אישית בטלפון ע"י רופא/ה או ע"י יועצת גנטית. לאחר מכן מכתב מפורט הכולל הסבר על משמעות התוצאות נשלח לנבדקים.

למידע נוסף ומידת חשיבות הבדיקות הללו ראה ב"גנופדיה" תחת בדיקות סקר למחלות גנטיות בכלל ובדיקת הסקר המורחב למחלות תורשתיות  בפרט.