בדיקות גנטיות

• בבדיקה המורחבת נבדקים 439 גנים לאישה ו-384 גנים לגבר הקשורים למאות מחלות תורשתיות קשות הגורמות לנכות קשה כבר מגיל הילדות. הבדיקה נעשית בשיטת ריצוף של הגנים ולכן היא מאפשרת גילוי כמעט כל שינוי בעל משמעות הקשור עם ביטוי קשה של מחלה ברצף האותיות המרכיבות את הגנים הללו. הבדיקה מתבצעת ל-2 בני הזוג במקביל כיוון שקיים סיכון גדול להימצא נשא לאחת המחלות. הבדיקה כוללת גם מחלות המועברות מאישה לבן זכר כמו מחלת דושן, מחלות הגורמות לתסמונות של ניוון שרירים, לעיוורון, חירשות, הפרעות בחילוף חומרים המביאות לפיגור שכלי, ומחלות רבות אחרות.  

• יתרונה הגדול של שיטת הריצוף הוא באפשרות לגלות לא רק מוטציות ידועות אלא גם מוטציות פחות שכיחות ובתנאי שגרמות לצורה קשה של המחלה. זאת השיטה היחידה המורידה את הסיכון שנותר לאחר הבדיקה למינימום האפשרי.

​

• הבדיקה כוללת את כל המחלות המומלצות לבדיקה ע"י משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים.  זוגות ששניהם ממוצא קווקז או הודו- קוצ'ין צריכים להשלים בדיקה אחת בקופת החולים ללא תשלום נוסף.

• לאוכלוסייה הערבית מוצעת בדיקת סקר שונה הכוללת מחלות השכיחות באוכלוסייה זאת. 

• ניתן גם לבדוק גנים בודדים אם כהשלמה לבן זוג שנמצא נשא במטרה להוריד את הסיכון השארי למחלה או בגלל מידע על מחלות מסויימות במשפחה. 

• הבדיקה נשלחת למעבדה הנמצאת ברשימת המעבדות שמשרד הבריאות אישר לשלוח אליהן בדיקות.
   

איך מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה היא בדיקת בדיקת דם. ניתן גם לעשות בדיקת רוק במקום בדיקת הדם. 

לבדיקת הרוק יש להקפיד על צום (ללא אוכל, שתיה ועישון) חצי שעה לפני הבדיקה.

​

איזה גנים נבדקים בבדיקה? (ראה להלן)

לרשימת הגנים לחץ כאן

 

מה קורה אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה?

אם שני בני הזוג יימצאו נשאים לאותו גן, קיים סיכון (25% בכל היריון) ללדת ילד עם המחלה. במקרים אלו יופנו בני הזוג לקבלת יעוץ גנטי ללא עלות במרפאה של פרופ' שוחט. ניתן להציע בכל היריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 11-12 או דיקור מי שפיר בשבוע 17-18 להריון בכדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.

​

עלות הבדיקה:

חברת Fulgent 

לבדיקת יחיד:  כ-1,850 ש"ח (349$ ישירות למעבדה ו- 600 ש"ח במרפאה).

לשני בני זוג (בתנאי שנבדקים באותו יום): כ-2,800 ש"ח (449 דולר לזוג (349$ לראשון ו- 100$ לשני) ישירות למעבדה ועוד 1,200 ש"ח למרפאה). בהגדרת המעבדה בני זוג הם גבר ואישה המתכננים הריון משותף. 

אם בני הזוג נבדקים בימים שונים העלות 349$ לכל אחד ישירות למעבדה ו- 600 ש"ח לכל אחד למרפאה.

​

קבלת תוצאות הבדיקה:

משך הזמן לקבלת התוצאות הינו חמישה עד שבעה שבועות.

מכתב מפורט הכולל הסבר על משמעות התוצאות נשלח לנבדקים.

במקרה ששני בני הזוג נשאים לאותו גן בעל משמעות (ממצא משמעותי) שלא היה ידוע לפני הבדיקה ניתן יעוץ גנטי ע"י פרופ' שוחט ללא עלות נוספת.

​

למידע נוסף ומידת חשיבות הבדיקות הללו ראה ב"גנופדיה" תחת בדיקות סקר למחלות גנטיות בכלל ובדיקת הסקר המורחב למחלות תורשתיות  בפרט.

​